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Introduzione alla genetica classica e Mendeliana

Gianmaria Luvino 10 Novembre 2010


Tratteremo in quest’articolo un argomento di notevole portata. Per parlare di genetica bisogna prima di tutto comprenderne termini e definizioni varie. Le prime domande da porsi sono: Cos’è la genetica e cosa studia? Ad oggi è facile reperire informazioni soprattutto grazie a tutte le enciclopedie multimediali  che raggruppano una grandissima, a mio parere infinita, varietà di argomenti.


La genetica è “semplicemente” una scienza, quindi la prima domanda è piuttosto semplice, si ma cosa studia questa scienza? L’oggetto di studio riguarda i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi. Il più grande studioso di genetica è stato il biologo Gregor Johann Mendel, che attraverso una vita dedita agli studi riguardanti la genetica, con diversi esperimenti riuscì a formulare tre leggi note oggi come le leggi di Mendel:


Legge della dominanza


Legge della segregazione


Lo spettro d’azione di queste leggi è vastissimo e può essere applicato a tantissimi organismi diversi. Cerchiamo però di sintetizzare -per quanto sia possibile- il concetto che sta alla base dello studio genetico di Mendel. Prima abbiamo parlato di ereditarietà, ed è proprio questa la base concettuale dalla quale partì questo famoso biologo, affermando che questo fenomeno – l’ereditarietà – era dovuto ad elementi precisi e determinati presenti nei genitori. Dovremmo a questo punto generalizzare tale concetto e studiarlo attraverso gli esperimenti fatti da Mendel, ma prima di fare ciò è importante introdurre alcuni termini aimè fondamentali. Avete sentito parlare sicuramente di un certo fenotipo, cerchiamo adesso di capire cosa s’intende quando viene usato tale termine.


Il fenotipo riguarda la manifestazione o l’espressione fisico-estetica di un organismo, che spesso è l’interazione tra ambiente e gene codificante,

differentemente invece dal genotipo, con il quale s’intende l’insieme dei geni che costituiscono il genoma dell’organismo stesso. Da queste definizioni è palpabile la diversa determinazione, più semplice nel caso del fenotipo – ad esempio se consideriamo il colore degli occhi di un individuo – rispetto alla diversa determinazione dei geni che sono i responsabili diretti di questa diversità. Quindi, cosa sono questi geni, e il genoma? I geni, sono stati definiti in tantissimi modi diversi, ma possiamo provare a definirli come unità ereditarie responsabili della trasmissione dei caratteri. Se sommiamo delle sequenze geniche che si possono codificare, con quelle che non si possono codificare, il risultato ci darà il genoma. Ritornando al fenotipo e al genotipo, dopo aver definito i geni, il primo lo possiamo considerare come il prodotto di determinati e suoi geni, mentre il secondo come trasporto diretto di informazioni ereditate espresse o non espresse. Conviene a questo punto, esprimere altri termini quali: cromosoma, allele, omozigoti, eterozigoti, dominante e recessivo. Per cromosoma s’intende una struttura interna alla cellula/le, formata da DNA e  contiene i geni. Prima abbiamo parlato di sequenze geniche, gli alleli riguardano proprio la variabilità di tali sequenze. Il genotipo di un organismo relativo ad un gene è l’occorrente di alleli che possiederà. Se consideriamo una coppia di “cromosomi omologhi” -morfologicamente identici-, su di essa gli alleli saranno quei geni che occupano la stessa posizione, definita anche locus. Quindi gli omozigoti relativi ad un carattere sono organismi che possiedono una coppia di alleli uguali ovviamente per quel carattere; mentre gli eterozigoti quelli che possiedono una coppia di alleli diversi. Orbene, siamo arrivati alla determinazione dei caratteri. Carattere dominante quello che si manifesta sempre per un organismo omozigote o eterozigote, mentre il carattere recessivo è quello che si manifesta solo se l’organismo è omozigote per quel determinato carattere. Dopo aver sintetizzato circa termini e definizioni varie, passiamo all’analisi e studio degli esperimenti di Mendel. Sui libri e sul virtuale spesso si sente parlare dei “sette piselli” di Mendel, e sembra quasi voler ironizzare circa questa buffa espressione. In realtà ci si riferisce alla selezione durata sette anni delle cosiddette “sette linee pure”. Egli studiò una pianta nota col nome di Pisum sativum, selezionando quindi sette varietà di piselli diversi tra di loro dove i caratteri erano effettivamente visibili per forma e colore del seme. Partendo quindi da due varietà di piante di piselli, diverse tra di loro, prelevate dalle sette linee pure che egli stesso aveva selezionato preventivamente, cominciò ad incrociare queste due piante per caratteri diversi: pianta a fiori di colore X e pianta a fiori di colore Y. Operando questo incrocio, egli notò che nella F1 ovvero prima generazione filiale, emergeva soltanto uno dei caratteri della generazione parentale e che quindi tale carattere doveva essere per forza dominante rispetto all’altro. Prelevando e incrociando piante della F1, egli notò che alcuni caratteri non più presenti in questa generazione, si presentavano in quella successiva -F2- e che quindi tali caratteri non erano stati del tutto persi ma soltanto offuscati dal carattere dominante. Infine notò che nella F2, su quattro esemplari, tre mostravano il carattere dominante e uno quello recessivo. Dalla periodicità di questa successiva generazione, Mendel giunse alla determinazione e definizione dei geni e degli alleli. Come si evince da quanto scritto, quest’articolo è da considerare quale schema informativo circa i canoni generali della genetica classica. Il sunto relativo alle leggi di Mendel, è solamente una piccolissima parte di tutto quello che questo grande biologo ha scoperto e studiato con enorme costanza, dando la possibilità di capire a noi tutti, le diverse derivazioni genetiche che possono scaturire da eventuali incroci. Fatto sta che, anche se i caratteri mendeliani possono sembrare a primo impatto una sorta di schema logico, ogni organismo manifesta differentemente una propria stabilità o instabilità genetica.


Testo: Gianmaria Luvino aka sul forum Jamy Diamond   © tutti i diritti riservati – E’ severamente vietato copiare o riprodurre anche in parte foto e testi dell’articolo senza il consenso specifico dell’autore

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